A human lysosomal storage disorder toolkit for decoding proteome landscapes in cortical and dopaminergic-like induced neurons
Este estudio presenta un kit de herramientas basado en células madre embrionarias humanas para modelar 23 trastornos de almacenamiento lisosomal, combinando análisis proteómicos en neuronas inducidas y microscopía crioelectrónica para revelar alteraciones moleculares, defectos sinápticos y vulnerabilidades orgánicas específicas asociadas a estas enfermedades.